Insufficienza esocrina pancreas e Malattia di Fabry

della

Dott.ssa Ilaria Tanini

Medicina Vascolare - Firenze

I sintomi gastroenterici sono piuttosto comuni nei pazienti affetti da Malattia di Anderson-Fabry con un’età di insorgenza un po’ più tardiva nelle femmine rispetto ai maschi. I meccanismi che sottintendono a tali disturbi (diarrea, flatulenza, dolore addominale, senso di ripienezza) sarebbero da ricondurre in gran parte ad un’alterata motilità intestinale su base neurologica. L’insufficienza pancreatica esocrina (EPI, Exocrine Pancreatic Insufficiency) è dovuta ad una ridotta funzione della porzione esocrina dell’organo in corso di patologie come pancreatite cronica, carcinoma del pancreas, diabete mellito, malattia infiammatoria cronica intestinale, celiachia, ecc. con ridotto assorbimento dei grassi a livello intestinale e conseguente malnutrizione e perdita di peso.

La correlazione fra EPI e Fabry non è ancora nota e sono stati condotti diversi studi, nel tempo, per cercare di dimostrarne l’esistenza attraverso il dosaggio di vari marcatori.

Questo lavoro, condotto nel 2014, ha analizzato i dati clinici e laboratoristici di 28 pazienti adulti con diagnosi di Anderson-Fabry seguiti presso il Centro di Riferimento Fabry in Slovenia allo scopo di determinare l’esistenza di una correlazione fra sintomi gastroenterici ed insufficienza pancreatica esocrina attraverso il dosaggio della Elastasi-1 fecale (FE-1).

La popolazione era così suddivisa: 12 maschi e 16 femmine con un’età media di circa 45 anni ed il 63% (17 pazienti) era in terapia enzimatica sostitutiva (ERT).

I sintomi gastrointestinali come diarrea, gonfiore e senso di ripienezza erano presenti nel 25,9% dei pazienti (7 pazienti su 28 ) sul totale. Questo gruppo stava già effettuando la ERT al momento dello studio ed in  3 di essi i sintomi sono regrediti in corso di terapia.

Il dosaggio della FE-1 è risultato normale in tutti i pazienti del gruppo, sia asintomatici sia sintomatici.

I lavori presenti in letteratura fanno riferimento solo a pazienti Fabry già in ERT mentre mancano i dati su pazienti naive ed in essi non è stata riscontrata, al momento, alcuna correlazione fra EPI e Fabry.

 

Letteratura di riferimento:

“Exocrine pancreatic insufficiency is not a cause of abdominal complaints in patients with Fabry disease” Vujanovic M. et al, Wien Klin Wochenschr. 2015 Dec;127(23-24):931-4.

doi: 10.1007/s00508-015-0731-9.