Indice di Stabilità nel Fabry (FASTEX): uno strumento innovativo per la valutazione della stabilità clinica nella malattia di Fabry

FAbry STabilization indEX (FASTEX): an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in Fabry disease

Clinical Kidney Journal, vol. 9, pag 739–747, 2016

Autori: Renzo Mignani, Federico Pieruzzi, Francesco Berri, Alessandro Burlina, Benito Chinea, Maurizio Gallieni, Maurizio Pieroni, Alessandro Salviati e Marco Spada - ITALIA

L’articolo descrive come un gruppo di esperti italiani coadiuvati da un team di statistici, ha sviluppato attraverso un modello matematico un indicatore in grado di definire la stabilità clinica nel tempo nei pazienti con malattia di Fabry.

Tale lavoro è partito dalla definizione di un nuovo score di severità della malattia, più semplice e veloce dei precedenti descritti in letteratura come l’MSSI e il DS3. In questo score di severità (Raw Score) sono stati selezionati solo 7 parametri clinici (il dolore, gli eventi cerebrovascolari, l’albuminuria o proteinuria, la funzione renale, i dati elettrocardiografici, i dati ecocardiografici e la scala cardiologica NYHA). Ciascun parametro è stato graduato in 5 livelli di gravità progressiva. A questo punto è stata selezionata una popolazione di 28 pazienti Fabry con forma classica della malattia e a questi è stato calcolato il Raw Score in 2 visite consecutive a distanza di 1-2 anni l’una dall’altra. Utilizzando un algoritmo elaborato dagli statistici e facendo la differenza della severità tra la 2° visita (più recente) rispetto alla 1° (precedente) si otteneva il FASTEX cioè un valore percentuale che esprime se e di quanto il paziente era peggiorato tra una visita e l’altra. Dalla valutazione dell’andamento clinico nei 28 pazienti studiati e del relativo FASTEX, era possibile anticipare che quando il Fastex è uguale o superiore al 20% il paziente non è stabile, mentre se è inferiore al 20% il paziente è stabile.

Poiché la stabilità clinica è un vero e proprio obiettivo terapeutico nella malattia di Fabry, tale indicatore si è rivelato molto utile nel monitoraggio sia del paziente trattato sia del paziente non ancora in terapia al fine di valutare in quest’ultimo caso l’eventuale necessità di avviare una terapia per la malattia in caso di peggioramento clinico. Infatti il modello matematico da cui si ricava il FASTEX consente di ottenere un valore che esprime la variazione globale che il paziente ha avuto in 2 controlli successivi e quindi consente di affermare se il paziente nel complesso è peggiorato oppure no, considerato che spesso, soprattutto nel paziente trattato, alcuni sintomi migliorano e altri peggiorano.

Il FASTEX quindi si è rivelato uno strumento attendibile, semplice e rapido da utilizzare nella pratica clinica del medico e, per facilitarne l’utilizzo, da poche settimane è disponibile e usufruibile gratuitamente una web-app che consente in pochi secondi di ottenere il FASTEX nel paziente con malattia di Fabry.

Renzo Mignani
UO Nefrologia e Dialisi, Rimini

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