Il coinvolgimento cardiaco nella malattia di Anderson-Fabry: nuove raccomandazioni sulla diagnosi, il follow-up e la terapia

Giornale Italiano di Cardiologia

Autori: Federico Pieruzzi, Maurizio Pieroni, Elisabetta Zachara,Nicola Marziliano, Amelia Morrone, Franco Cecchi

La malattia di Anderson-Fabry si caratterizza per un coinvolgimento multisistemico e multiorgano. I principali eventi decisivi condizionanti la morbilità e mortalità nel paziente affetto sono rappresentati dall’insufficienza renale e dal coinvolgimento dell’apparato cardio e cerebrovascolare. I pazienti, con interessamento dell’apparato cardiovascolare, presentano solitamente ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro usualmente di grado lieve moderato, progressiva, senza significativa dilatazione della cavità, che spesso simula una cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva.

Per ottenere un’appropriata gestione clinico-terapeutica del paziente affetto da malattia di Anderson-Fabry risulta fondamentale un approccio multidisciplinare dalla diagnosi, alla terapia e al follow- up clinico della malattia.

Recentemente sono state pubblicate linee guida di management clinico-terapeutico della malattia di Anderson- Fabry, che evidenziano come ci siano pochi dati basati sull’evidenza di supporto per la gestione clinico-terapeutica di questa rara malattia. Pertanto nasce l’esigenza di definire, condividere e approvare per consensus, un protocollo di gestione diagnosticoterapeutica, basato sulle evidenze e sulle esperienze di pratica clinica da parte di un Board multidisciplinare italiano costituito da cardiologi, nefrologi, genetisti, pediatri e neurologi, sul tema del management clinico-terapeutico.