Cosa facciamo

Per la realizzazione dei propri scopi l’associazione si propone in particolare di:

  1. Diffondere informazioni tra le famiglie ove vi siano persone colpite da Malattia di Anderson-Fabry circa l'eziologia della malattia, i percorsi diagnostici, le strategie terapeutiche, il monitoraggio nel tempo;
  2. Promuovere la formazione di "Famiglie di aiuto di zona" che possano garantire contatti più frequenti tra tutte le famiglie ove vi siano persone colpite, con l'intento di mettere fine all'isolamento dei pazienti;
  3. Individuare i centri che sappiano fare diagnosi attendibili e rapide;
  4. Individuare strutture e istituzioni che aiutino fattivamente a trovare soluzioni per migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei familiari, sia per gli aspetti sanitari che per quelli sociali;
  5. Sensibilizzare i medici ed i pediatri, affinché arrivino il più precocemente possibile all'eventuale sospetto e diagnosi di Malattia di Anderson-Fabry;
  6. Tutelare i diritti dei pazienti malati rari affetti da Malattia di Anderson-Fabry e far riconoscere la loro dignità all’opinione pubblica, sensibilizzando la cittadinanza attraverso:  l'utilizzo di opuscoli, giornali, mezzi radio-televisivi terrestri e satellitari, internet e di tutti gli strumenti ritenuti più idonei, per renderla consapevole di questa malattia e dei problemi da essa derivanti;
  7. Promuovere e finanziare la ricerca medico-scientifica, individuando di volta in volta gli enti beneficiari in base alla definizione di progetti già delineati e specifici da realizzare o sostenere le cui finalità siano di chiara utilità sociale, attraverso:
    - erogazioni gratuite in denaro e in natura a favore di enti no profit, pubblici e/o privati, nazionale ed estere (quali Università ed Enti di ricerca nonché Centri e Fondazioni) che si occupano di cura e/o ricerca scientifica nel campo delle patologia di Anderson-Fabry nei vari settori (biochimico – epidemiologico – terapeutico – psico-pedagogico...);
    - erogazione di borse di studio e di ricerca
  8. individuare mezzi utili per il miglioramento dell’assistenza ai malati ed il potenziamento dei presidi diagnostici e terapeutici anche con la donazione di apparecchiature e materiale sanitario specifico;
  9. Assistere e sostenere famiglie dei pazienti nella esperienza della malattia, con particolare riguardo all’assistenza in beni materiali ai pazienti e alle loro famiglie meno abbienti.
  10. Stabilire rapporti di collaborazione con associazioni mediche, tecniche-scientifiche, con operatori ed esperti nel campo della Malattia di Anderson-Fabry e promuovere incontri, convegni seminari e simili fra familiari di pazienti, medici, operatori sociali, operatori scolastici;
  11. Stabilire rapporti con altre associazioni di pazienti, organizzazioni di volontari, che abbiano lo scopo di partecipare e aiutare in campo sociale e sanitario;
  12. Editare e divulgare un bollettino di informazioni, fornendo le ultime novità in fatto di ricerca (ricavate anche da bollettini stranieri di associazioni analoghe che si occupano della Malattia di Anderson-Fabry) e contribuire allo scambio di esperienze e di consigli utili per affrontare e alleviare le sofferenze delle malattie e i dolorosi impegni dei familiari.