Aiaf sulla newsletter della Fabry International Network: il punto sull'Italia

Con una lunga intervista pubblicata sulla Newsletter di marzo/2020 la Presidente di Aiaf, Stefania Tobaldini, ha fatto il. punto sulla situazione dei pazienti Fabry in Italia e sulle attività dell'Associazione. La Newsletter è l'organo informativo ufficiale della FIN, la Fabry International network e ha diffusione mondiale. Un'ottima occasione per richiamare nuovamente l'attenzione su tematiche come la terapia domiciliare e l'allargamernto del panel di Screeningn neonatale Esteso alle Lisosomiali, ma anche per raccontare le difficoltà quotidiane di chi è affetto dalla malattia di Fabry. Dalla Tobaldini anche la sollecitaiozne a fare pressione perché i medici e i ricercatori tengano aggiornati i pazienti sulle ricerche, le scoperte e le terapie. 

Di seguito e in allegato l'intervista

 

INTERVISTA A STEFANIA TOBALDINI  PRESIDENTE AIAF ONLUS (ITALIA)

  1. Quando sei entrata nell’associazione dei pazienti Fabry?

Ho iniziato a frequentare l’associazione nel 2004. In quegli anni in Italia esistevano ben due associazioni di pazienti. Era una cosa molto strana, per una malattia rara come la Fabry!

  1. Perché ti sei unita all’Associazione?

All’inizio partecipavo solo ai Meeting con i pazienti, che venivano organizzati 1 volta all’anno da una delle due associazioni. Al meeting annuale era possibile ricevere aggiornamenti scientifici dai medici e si potevano conoscere altri pazienti. Partecipavo per  ricevere informazioni sulle terapie e  sulle problematiche legate alla malattia, dal momento che avevo anche una bambina piccola.

All’inizio partecipavo solo per ascoltare e non ero molto attiva. Poi con il tempo ho deciso di provare ad entrare nel consiglio direttivo dell’associazione per  fare qualcosa di utile non solo per me ma anche per gli altri.

Con il passare degli anni le due associazioni si sono avvicinate tra di loro ed hanno iniziato ad organizzare insieme il meeting  annuale con I pazienti.  Abbiamo capito che insieme si poteva essere più forti e meno soli e quindi nel 2016 abbiamo deciso di fondare un’unica Associazione e quindi è nata AIAF Onlus. In quell’anno sono diventata Presidente.

  1. Quali sono la ‘vision’ e la ‘mission’ di Aiaf?

La mission di A.I.A.F. Onlus è quella di essere vicini ai pazienti Fabry e ai loro familiari, permettendo loro di vincere la solitudine nel delicato momento della diagnosi e di restare in contatto con la comunità dei pazienti. L’Associazione, insieme al proprio Comitato Scientifico opera per la promozione delle migliori pratiche di diagnosi e cura.

A.I.A.F. Onlus, infine supporta i pazienti Fabry nell’affrontare i problemi legati alla malattia.

Secondo la vision di A.I.A.F. Onlus, ogni paziente Fabry deve essere tempestivamente diagnosticato, seguito e curato in modo da avere la migliore qualità di vita possibile.

  1. Quanti sono i membri di Aiaf?

Siamo in contatto con moltissimi pazienti italiani attraverso le mail e i nostri social (abbiamo anche un Gruppo facebook a cui sono iscritte 400 persone), ma non tutti si iscrivono all’Associazione. Dal 2016 ad oggi si sono associate ad AIAF 170 persone, ma credo che il numero potrebbe aumentare, perchè stiamo cercando di sensibilizzare I pazienti sull’importanza di far parte dell’Associazione, per darle maggiore forza.

  1. Qual è l’attività o l’impegno più importante e di cui sei più fiera?

Prima di tutto, aver riunito due associazioni è stato un passo molto importante che ci ha resi orgogliosi: abbiamo superato le divisioni e siamo diventati più forti.

Abbiamo avviato una collaborazione molto solida con il nostro Comitato Scientifico (costituito da medici esperti sulla Malattia di Fabry provenienti  da tutta Italia) e questo ci ha permesso di supportare la ricerca scientifica e finanziare un progetto sul dosaggio del Lyso Gb-3, che si è appena concluso. Tra qualche mese verrà fatta una pubblicazione scientifica. Non sarebbe mai stato possible senza la collaborazione con i medici e con gli ospedali italiani.

In questi ultimi anni abbiamo dato ai pazienti maggiori possibilità per incontrarsi: oltre al Meeting annuale dei pazienti italiani, ogni anno organizziamo due incontri medici-pazienti nelle diverse regioni italiane. In questo modo i pazienti possono conoscere ed incontrare altri pazienti e famiglie della propria regione ed essere meno soli.

Una cosa molto importante che facciamo è far incontrare ai nostri meeting i bambini e ragazzi con malattia di Fabry. Da diversi anni, al meeting annuale organizziamo anche il “Meeting bambini e ragazzi”. Organizziamo per loro delle attività di gioco e di confronto, giudate da psicologi. I piccoli  Fabry hanno così la possibilità di condividere pensieri, emozioni, difficoltà “tra pari”. Negli ultimi anni i bimbi partecipano sempre più numerosi, sono diventati amici e rimangono in contatto tra di loro tramite i social. Sono sempre molto felici di incontrarsi ai nostri meeting. Dal 2019 abbiamo dato la possibilità anche agli young (dai 18 ai 25 anni) di confrontarsi tra di loro al nostro meeting. Vorrebbero progettare un meeting europeo di ragazzi Fabry.

  1. Quali sono le sfide che Aiaf sta affrontando?

Abbiamo lavorato per far inserire la malattia di Anderson-Fabry nello screening neonatale obbligatorio, scrivendo lettere di appello alle istituzioni. In Italia esiste già lo screening neonantale per 40 malattie metaboliche, ma entro la fine del 2020, anche grazie al nostro impegno, lo screening neonatale per le Malattie lisosomiali diventerà obbligatorio. Finalmente la diagnosi precoce sarà possibile!

Un’altra sfida che stiamo portando avanti è quella riguardante la terapia domiciliare per I pazienti in cura con ERT. In Italia purtroppo ci sono 5 regioni che ancora non la permettono e questo comporta discriminazioni tra i pazienti. Vorremmo che tutti I pazienti avessero lo stesso diritto di poter scegliere la terapia domiciliare. Per questo abbiamo iniziato a lavorare con le altre associazioni di pazienti con malattia lisosomiale (Gaucher, Pompe e Mucopolisaccaridosi). Insieme speriamo di riuscire a farci ascoltare.  Purtroppo le istituzioni non comprendono i problemi dei pazienti che lavorano: fare la terapia in  ospedale significa perdere 26 giorni di lavoro ogni anno e spesso i pazienti devono usare giorni di ferie per andare in ospedale oppure rischiano di perdere il lavoro per le troppe assenze. Per molti pazienti curarsi a volte diventa un problema, ma non è giusto che sia così.

  1. Quali sono i vostri prossimi progetti e obiettivi?

Primo fra tutti, stiamo lavorando ad un progetto che permetta di migliorare la presa in carico dei pazienti, per diminuire gli accessi in ospedale dovuti ai controlli periodici. L’obiettivo è collaborare con gli ospedali per fare in modo di concentrare in un’unica giornata tutte le visite e gli esami di controllo.

Poi, vorremmo che ai pazienti Fabry venisse riconosciuto lo stato invalidità dovuto alla malattia. La legge italiana  permette ai pazienti con Malattie molto gravi di essere assenti dal lavoro grazie ad alcuni permessi speciali per curarsi (3 giorni ogni mese, pagati). Purtroppo la Malattia di Fabry non è compresa nell’elenco delle Malattie che possono avere questo beneficio.

Infine, il supporto psicologico ai pazienti Fabry è molto importante. Non può essere limitato al momento della diagnosi, ma dovrebbe essere previsto lungo tutto il percorso del paziente. Non tutti i pazienti ne hanno bisogno, ma è importante che sia prevista la possibilità di riceverlo quando il paziente lo ritiene necessario. Gli ospedali dovrebbero prevedere un supporto psicologico per chi ha una malattia rara o cronica.

  1. Avete particolari istanze nei confronti del Sistema sanitario nazionale o delle assicurazioni private?

Posso dire che in Italia siamo fortunati perchè il Sistema sanitario in Italia offre assistenza e cure gratuite ai pazienti con Malattia di Fabry. Un grosso problema è la gestione regionale della sanità: questo crea inevitabilmente delle disparità tra i pazienti perchè è diversa in ogni regione. E’ proprio per questo motivo che in alcune regioni viene permessa la terapia domiciliare ed alcune no.

  1. Come descriveresti l’attuale situazione della terapia in Italia?

In Italia al momento ci sono 2 terapie ert e 1 terapia orale regolarmente autorizzate. Alcuni centri ospedalieri molto grandi stanno conducendo sperimentazioni con i nuovi farmaci. Questo significa che tra qualche anno avremo più terapie disponibili per i pazienti.

Si sta conducendo anche uno screening per selezionare pazienti idonei alla terapia genica. La strada sembra ancora lunga ma siamo ottimisti.

  1. Qual è il maggiore problema relativamente alla malattia di Fabry in Italia?

Il problema principale è la diagnosi, che avviene ancora molto in ritardo e questo peggiora la qualità di vita dei pazienti.

Inoltre chi vive con la malattia di Fabry frequenta spesso l’ospedale: per le terapie (se non possono essere fatte a casa) e per le visite di controllo. E’ importante che gli ospedali siano bene organizzati per concentrare le visite in un’unica giornata per non mettere in difficoltà il paziente, ma purtroppo non tutti gli ospedali lo sono. Dover andare in ospedale molte volte per fare tutti gli esami e le visite di controllo, significa sentirsi malato. Più vai in ospedale e più ti senti malato. Noi non vorremmo sentirci malati.

Inoltre chi vive con la malattia di Fabry non viene compreso: i pazienti convivono con stanchezza, dolori, crampi allo stomaco, tachicardie, problemi renali e a volte depressione. Tutto questo non è visibile, però è reale. A voltre veniamo considerati dalla società come malati immaginari (soprattutto al lavoro).

  1. Come pensi potrebbe aumentare la sensibilità a livello globale per la malattia di Fabry?

Credo che solo chi si mette nei panni di una persona con una malattia possa comprenderla fino in fondo. Secondo me è importante raccontare le esperienze quotidiane dei pazienti (anche in forma anonima).

  1. Hai suggerimenti per le future attività della FIN?

Sarebbe una bella cosa poter far incontrare i giovani Fabry in un meeting europeo dedicato a loro per far emergere i loro desideri, i loro bisogni, le loro speranze. I giovani sono il nostro futuro.

Potrebbe essere utile organizzare dei webinar di aggiornamento sulle novità scientifiche (studi clinici, pubblicazioni scientifiche, sviluppo farmaci ecc).

  1. Come spiegheresti alle altre persone, ai medici, alle infermiere, ai decisori politici la malattia di Fabry?

Chi convive con una malattia rara, come la malattia di Fabry, avrà una vita condizionata da terapie, visite mediche e difficoltà dovute alla malattia. Non abbiamo scelto di avere la malattia e vorremmo avere una vita il più possibile “normale”. Per questo è importante un atteggiamento di ascolto dei bisogni dei pazienti, per cercare di risolverli.

  1. Quali sono le informazioni che ancora mancano sulla malattia di Fabry?

Potrebbe essere utile realizzare periodicamente con l’aiuto dei medici degli approfondimenti sulle pubblicazioni scientifiche recenti in linguaggio semplice, accessibile ai pazienti.

  1. Qual è il tuo metodo più efficace per distrarti e non pensare alla tua patologia?

Ognuno di noi dovrebbe coltivare una passione, indipendentemente dalla malattia. Io adoro i cani e appena posso, trascorro del tempo all’aria aperta con il mio cagnolino Toby. Amo molto anche coltivare i fiori: d’estate la mia casa è un’esplosione di fiori colorati di cui mi prendo cura personalmente. Tutti ammirano i miei fiori!

  1. C’è qualcosa d’altro che vorresti aggiungere?

Grazie FIN!

 

Tipo Notizia:
Data Pubblicazione:
29-03-2020
Autore:
editor